Un studiu genetic realizat în rândul comunităților nomade care trăiesc în nordul Keniei relevă modul în care mii de ani de selecție naturală au dus la adaptări care permit supraviețuirea într-un mediu extrem de arid.
Cuprins
După ani de documentare a stilului de viață al comunității turkana, din nordul Keniei, echipa lui Julien Ayroles, de la Universitatea din California, Berkeley, a avut o surpriză. Examinând probele de sânge și urină pentru a evalua starea de sănătate a acestor populații care trăiesc într-una dintre cele mai aride regiuni ale lumii, a descoperit că aproximativ 90% dintre indivizi erau deshidratați, dar sănătoși.
Câteva luni mai târziu, cercetătorii au rezolvat acest mister și au identificat adaptările genetice care le-au permis acestor păstori din deșert să trăiască într-un mediu extrem de arid. Este vorba de un mic truc biologic impulsionat de evoluție, similar celui care le permite populațiilor din Anzi să trăiască la o altitudine imposibilă, inuiților să se adapteze la frig și bajauilor din Indonezia să merge sub apă timp de 13 minute. Și este atât de uimitor încât amintește de lumea din Dune din science fiction.
Genul secetei
Pentru lucrarea publicată în revista Science, cercetătorii au secvențiat 367 de genomi individuali completi, cu permisiunile corespunzătoare, și au analizat peste 7 milioane de variante genetice pentru a identifica regiuni care să prezinte dovezi de selecție naturală. Autorii au identificat opt regiuni de ADN cu semne clare că au trecut prin acest filtru, printre care se remarcă în special gena STC1, care se exprimă în rinichi și îndeplinește două funcții cheie pentru viața dedicată păstoratului în zone atât de aride și uscate.
Pe de o parte, expresia STC1 este reglată de hormona antidiuretică, ceea ce permite turkanilor să-și concentreze urina și să rețină mai multă apă. Pe de altă parte, poate juca un rol în protejarea rinichilor de deșeurile generate de alimentele bogate în purine, cum ar fi carnea roșie. Aceste deșeuri, precum ureea și acidul uric, trebuie filtrate de rinichi, iar la multe persoane un exces de purină poate provoca gută, o problemă care pare să fie puțin frecventă în rândul turkanilor.
„Turkana și-au păstrat modul de viață tradițional de mii de ani, ceea ce ne oferă o perspectivă extraordinară asupra adaptării umane”, afirmă Ayroles. Acești păstori sunt nomazi care trăiesc într-un peisaj arid, unde umbra și apa sunt rare. Ei se deplasează în toată Africa de Est — între Uganda la vest, Sudanul de Sud la nord-vest și Etiopia la nord —, în teritorii unde obținerea unei cantități suficiente de apă pentru ei și turmele lor de capre și cămile este o provocare zilnică.
Costuri ascunse pentru sănătate
Cercetătorii susțin că momentul acestor adaptări genetice pare să coincidă cu aridificarea Africii de Nord, ceea ce sugerează că, pe măsură ce clima a devenit din ce în ce mai uscată în urmă cu aproximativ 5.000 de ani, selecția naturală a favorizat variante genetice care au îmbunătățit supraviețuirea în condiții deșertice.
Analizele genetice arată că aceste schimbări sunt prezente și la grupurile vecine, inclusiv la rendille, care trăiesc în acest mediu arid, astfel încât autorii consideră că este un bun exemplu al modului în care populațiile umane au evoluat ca răspuns direct la schimbările majore de mediu. În același timp, ei bănuiesc că, atunci când unele dintre aceste populații își schimbă modul de viață și trec la viața în mediul urban, aceste adaptări pot avea costuri ascunse pentru sănătatea lor.
Între 70% și 80% din dieta nomazilor provine din surse animale, ceea ce se schimbă în alte medii mai puțin ostile și cu o abundență mai mare de hrană. Comparând biomarkerii și expresia genetică din genomul turkanilor care trăiesc în oraș cu cei ai rudelor lor păstori, cercetătorii au descoperit un dezechilibru în expresia genetică care îi poate predispune la boli cronice, precum hipertensiunea sau obezitatea, și la alte boli asociate stilului de viață din întreaga lume, precum diabetul, bolile coronariene și hipertensiunea arterială.
Ca locuitorii din Arrakis
„Populațiile dedicate păstoratului nomad din Kenya sunt descendenți ai migrațiilor din valea Nilului de acum 5.000-8.000 de ani și au supraviețuit deoarece prezintă variante genetice specifice în gena STC1, foarte importantă pentru funcția renală, care le permite să reabsorbe mult mai multă apă, crescând nivelurile de uree din sânge”, subliniază Gemma Marfany, profesoară de genetică la Universitatea din Barcelona (UB). Acesta este un compromis evolutiv între a nu pierde apă și a menține niveluri de uree încă tolerabile, subliniază ea. „Ar fi echivalentul, în Africa, al fremenilor, poporul care locuiește pe planeta Arrakis în seria Dune”.
Un alt aspect interesant, potrivit specialistului, sunt schimbările concomitente în genele relevante pentru metabolismul grăsimilor, precum colesterolul și trigliceridele, care le permit să controleze nivelurile de grăsime din sânge, deoarece dieta lor este, în esență, bazată pe produse de origine animală. „Dar aceleași variante genetice care au fost selectate pentru supraviețuirea în acest mediu inospitalier sunt, în schimb, dăunătoare pentru persoanele din aceste comunități care migrează către medii mai favorabile, cu exces de hrană și apă, cum ar fi orașele, unde ajung să dezvolte boli cardiovasculare și renale grave”. Iar medicii nu știu să îi trateze sau să îi diagnosticheze corect, deoarece valorile de referință provin din studiul populației europene, valori care nu pot fi extrapolate la alte populații umane.
Această descoperire ne vorbește despre capacitatea uimitoare a speciei umane de a se reinventa și de a supraviețui în condiții adverse, lăsând în genom o memorie biologică a acestor bătălii câștigate împotriva mediului.
Pentru profesorul de fiziologie de la Universitatea din Țara Bascilor (UPV-EHU), Juan Ignacio Pérez Iglesias, cheia adaptării constă în capacitatea de a crește permeabilitatea tubului colector al rinichiului, astfel încât acesta recuperează mai multă apă și protejează aceste persoane de deshidratarea extremă la care sunt supuse. „În plus, există paradoxul că au o dietă bogată în proteine, provenite în principal de la animale, ceea ce necesită multă apă pentru a elimina resturile”, subliniază el. „De aceea fenomenul este atât de interesant”.
Pe de altă parte, el este de acord cu autorii că este surprinzător faptul că specia noastră are o variabilitate genetică relativ mică în comparație cu alte specii și, cu toate acestea, a găsit soluții la probleme foarte diverse. „Aceste schimbări ne-au permis să locuim practic în toate tipurile de ecosisteme de pe planetă”, subliniază Pérez Iglesias. „Acest lucru include zone de ariditate extraordinară, cum este cazul, dar ne-am adaptat și la Tibet, la Pol sau la a sta scufundați minute întregi sub apă”.
„Încă o dată, genomica aplicată unui grup specific de populație ne revelează cum aceste urme ale evoluției sunt încă prezente în noi”, comentează Antonio Salas, genetician la Universitatea din Santiago (USC). În opinia sa, ceea ce este fascinant este faptul că aceste adaptări au avut loc într-unul dintre cele mai extreme și ostile medii de pe planetă. „Această descoperire nu ne vorbește doar despre istoria evolutivă a turkanilor, ci și despre capacitatea uimitoare a speciei umane de a se reinventa și de a supraviețui în condiții adverse, lăsând în genom o memorie biologică a acelor bătălii câștigate împotriva mediului”, rezumă el.
În plus, adaugă Salas, aceste urme adaptative antice ne ajută să înțelegem și fenomene actuale, cum ar fi așa-numita ipoteză a dezechilibrului evolutiv, care sugerează că multe boli moderne (exemple tipice sunt obezitatea și diabetul) apar deoarece corpul nostru s-a modelat într-o lume foarte diferită de cea în care trăim astăzi și nu reușește întotdeauna să se adapteze stilului de viață contemporan.
